Screening familiaire hartziekten weer invoeren

In Nederland hebben 70.000 mensen een erfelijke genmutatie waardoor de lever het ‘slechte’ cholesterol niet goed uit het bloed kan verwijderen. Zij lijden aan familiaire hypercholesterolemie (FH). Tot 2014 werden familieleden van mensen met FH actief benaderd en getest via een bevolkingsonderzoek. Langs die weg zijn 30.000 mensen gevonden met FH. Sinds de financiering van dit bevolkingsonderzoek in 2014 is gestopt, is het aantal diagnoses teruggelopen van circa 2.000 naar 350 per jaar. Verschillende organisaties zoals de Hartstichting, de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie en het Nederlands Huisartsen Genootschap hebben via de massamedia hun bezorgdheid hierover uitgesproken.

Hartinfarct

Een hartinfarct rond 55-60 jarige leeftijd is vaak het eerste signaal van FH, omdat mensen daarvóór geen gezondheidsklachten ervaren door hoog cholesterol, hun DNA niet is getest en zij geen cholesterolverlagers gebruiken. Herstart van het bevolkingsonderzoek redt de levens van deze vaak jonge familieleden en voorkomt invalidering. De kosten ervan bedragen twee miljoen euro per jaar ofwel 1.000 euro per opgespoorde FH-patiënt.

DNA-test

Met behulp van de DNA-databank kan bij mensen van wie één familielid in de databank voorkomt, een gerichte en snelle (enkelvoudige) DNA-test worden uitgevoerd, omdat bekend is welke van de 750 inmiddels bekende gen mutaties deze familie treft. Zo’n enkelvoudige DNA-test is 15x goedkoper dan complexe DNA diagnostiek wanneer de familiemutatie niet bekend is.
Bevolkingsonderzoek

Herinvoering bevolkingsonderzoek

Met deze argumentatie en feiten hebben Het Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en Vaatziekten (LEEFH), de Hart & Vaatgroep, de Hartstichting, de Nederlandse Vereniging voor Cardiologie (NVVC), het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en het Internistisch Vasculair Genootschap bij de Tweede Kamer het belang van een bevolkingsonderzoek FH benadrukt. Zij deden dat via de massamedia, en wel een dag voor de Kamerbehandeling op woensdag 30 maart.

Interview Radio 1

Radio 1 en het NOS Journaal vroegen ondergetekende om als onafhankelijke expert te reageren op dit nieuws. Ik complimenteerde de genoemde organisatie voor het aankaarten van dit bevolkingsonderzoek. Het is uitstekend dat een curatief ingestelde groep van cardiologen zich hiervoor inzet. Ik miste bij de ondertekenaars Zorgverzekeraars Nederland en de Koninklijke Maatschappij ter bevordering van de Geneeskunst (KNMG). Als die gezamenlijk iets vragen aan de Tweede Kamer gaan alle politieke partijen vaak met hen mee.

Pennywise and pound foolish

Verder merkte ik op, dat preventie niet betaald wordt uit de Zorgverzekeringswet. Daarom interesseren Zorgverzekeraars zich niet zo voor preventie: het is niet hun core business. Ten slotte merkte ik op in het lange interview op Radio 1 (het NOS Journaal liet mij ook kort aan het woord hierover), dat de kosten van de zorg in de komende jaren weer gaan toenemen en Kamerleden prioriteiten moeten gaan stellen. Maar dan niet door FH bevolkingsonderzoek te schrappen: dat is pennywise and pound foolish. Beter is het om accijnzen op frisrank, alcohol en tabak te verhogen en met dat geld gezondheidseducatie te financieren.

Eén reactie op “Screening familiaire hartziekten weer invoeren”

Geef een reactie

XHTML: U kunt de volgende tags gebruiken: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>