Een op de vijf patiënten met een zeldzame aandoening moet meer dan twintig jaar wachten op de juiste diagnose. 56 procent van die patiënten onderging een onjuiste behandeling. Bij 20 procent was dat een onnodige operatie.
RIVM
Deze gegevens komen naar voren in het rapport Scherper zicht op diagnostische vertraging bij zeldzame aandoeningen van een onderzoeksteam van het UMC Groningen. Het kwam uit in augustus 2018. De onderzoekers schreven het op verzoek van het RIVM. Zij voerden een online vragenlijstonderzoek uit onder ruim 1.000 patiënten (bij kinderen: hun ouders) met zeldzame aandoeningen.
Onderzoeksresultaten
Zoals gezegd heeft 20 procent van de patiënten met een zeldzame aandoening ruim twintig jaar moeten wachten op de juiste diagnose.De helft van de patiënten wachtte langer dan zes jaar. Bij 14 procent van de patiënten is de zeldzame aandoening ontdekt bij de geboorte. Bij 2 procent gebeurde dat dankzij de hielprik. Op latere leeftijd beginnen deze aandoeningen vaak met klachten aan het bewegingsapparaat (51 procent van de patiënten) en vermoeidheid (44 procent). Een derde van deze patiënten heeft meer dan zes artsen bezocht voordat de juiste diagnose werd gesteld en 79% meer dan drie. Bij 37% stelde een klinisch geneticus uiteindelijk de juiste diagnose.
Lange zoektocht
Zeldzame aandoeningen zijn ziekten die bij minder dan vijf op de 10.000 personen voorkomen. Al deze aandoeningen bij elkaar opgeteld komen zij echter vaker voor dan diabetes. De periode tussen het moment waarop de eerste ziekteverschijnselen zich voordoen en het moment dat de ziekte wordt vastgesteld, heet diagnostische vertraging. Die is dus vaak heel lang. De vertraging ontstaat aan de ene kant omdat personen met ziekteverschijnselen wachten om naar een arts te gaan. Aan de andere kant moeten artsen soms lang naar de oorzaak van de ziekte zoeken. De onderzoekers onthouden zich van waarde-oordelen over de vragen wanneer wachten en wanneer zoeken te lang duurt.
Vertraging diagnose verkorten
Om de diagnostische vertraging te verkorten is de VSOP een project gestart met de naam Zicht op zorg voor mensen zonder diagnose. De VSOP is een patiëntenorganisatie van mensen met zeldzame en genetische aandoeningen. Zij bestaat al veertig jaar. Aan de genoemde website ontleen ik onderstaande tekst.
Diagnostische poliklinieken
Verschillende UMC’s en topklinische ziekenhuizen hebben speciale diagnostische poliklinieken voor nader onderzoek als de zoektocht naar een diagnose complex is of wanneer een diagnose uitblijft. Bij een eerste inventarisatie door de VSOP bleek dat er zeker 25 afdelingen hiervoor bestaan. Voor verwijzers is het niet duidelijk welke van deze 25 het beste past bij de hulpvraag van de ouders of de volwassen patiënt.
Portal voor verwijzers
De betrokken zorgverleners van deze 25 afdelingen en de VSOP ontwikkelen sinds kort gezamenlijk een overzichtsportal met de naam diagnoseonbekend.nl. Daar kunnen verwijzers wegwijs worden in het aanbod van al die 25 afdelingen. Bovendien draagt het ontwikkelen van deze overzichtswebsite bij aan de versterking van de samenwerking tussen de 25 centra. De website wordt mogelijk gemaakt door financiering door het Innovatiefonds Zorgverzekeraars. Het project is medio 2020 gereed.
Oudergroep
Tenslotte nog dit. Aansluiten bij een oudergroep is lastig als je kind geen diagnose heeft. Platform ZON biedt deze groep ouders de mogelijkheid met elkaar in contact te komen. Haar website heet www.ziekteonbekend.nl.