Guus Schrijvers

Door Dr. Cor Oosterwijk, directeur van de VSOP – Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen.

Voor wie het nog niet wist: zeldzame aandoeningen zijn niet zeldzaam! Met een maximale prevalentie van 1 op de 2.000 – de internationaal gehanteerde definitie – zijn er in Nederland minstens 1 miljoen Nederlanders met één van de ongeveer 7.000 zeldzame aandoeningen die als zodanig erkend zijn in de officiële Orphanet-database. Het betreft veelal ernstige, chronische en invaliderende aandoeningen met een grote impact op de kwaliteit van leven. In meerderheid genetisch en erfelijk en mede daardoor al op jonge leeftijd optredend.

Europa zet Nederland aan tot actie

Wat, buiten de ingewijden, ook nauwelijks bekend is, is dat op dit terrein op initiatief de Europese Commissie een ongekende innovatie in de Nederlandse zorg gaande is.

Professionals op het terrein van onderzoek en zorg en patiëntenorganisaties realiseerden zich steeds meer de noodzaak van een Europese, internationale overkoepelende aanpak om tot betere zorg en effectieve therapeutische interventies te komen voor zeldzame aandoeningen. De geringe aantallen per aandoening laten immers geen andere keuze. Aan het begin van deze eeuw leidde dit tot een stroomversnelling. Een actieve lobby van Europese patiëntenorganisaties via patiëntenkoepel EURORDIS en het medisch-wetenschappelijke veld onder leiding van Frankrijk, beide goede lobbyisten richting de Europese politiek, resulterende in een ‘Council recommendation on an action in the field of rare diseases’ (2009). Het bevatte de volgende drie, zeer belangrijke aanbevelingen voor het nationale zorgbeleid van de EU-lidstaten:

• Establish and implement plans or strategies for rare diseases: ontwikkel nationale plannen voor zeldzame aandoeningen.
• Identify appropriate centres of expertise: wijs expertisecentra voor zeldzame aandoeningen aan.
• Foster the participation of centres of expertise in European Reference Networks: bevorder de deelname van de expertisecentra aan Europese zorgnetwerken voor zeldzame aandoeningen.

Deze drie aanbevelingen werden vervolgens nader uitgewerkt:

• In 2011 stelde de ‘European Committee on experts on rare diseases’ (EUCERD) in het rapport ‘Quality criteria for centres of expertise for rare diseases’ 16 criteria op waar expertisecentra voor zeldzame aandoeningen aan moeten voldoen.
• In 2013 publiceerde EUCERD ‘Recommendations on core Indicators for rare disease national plans/strategies’.
• In 2014 volgde het Europese wettelijke kader voor de Europese Referentie Netwerken (ERN’s): zorgnetwerken voor grote clusters van zeldzame aandoeningen waarvan er vervolgens 24 door de Europese Commissie zijn erkend. Een ongekende, bewonderenswaardige Europese bemoeienis met nationale zorgsystemen!

Nederland vervolgens lange tijd koploper

Lange tijd was Nederland, samen met Frankrijk, koploper in Europa. Onder nationale regie van de, door minister Els Borst ingestelde ‘Stuurgroep weesgeneesmiddelen’ formuleerden vertegenwoordigers van het medisch-, onderzoeks- en patiëntenveld in 2013 met veel enthousiasme een Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ).

Vervolgens werden de daarin opgenomen aanbevelingen betreffende de expertisecentra succesvol opgepakt. Op initiatief van de VSOP en Orphanet Nederland en samen met de NFU worden sinds 2015 Nederlandse expertisecentra voor zeldzame aandoeningen (ECZA) door de minister van VWS aangewezen op basis van een procedure die begin 2021, nader uitgewerkt, in de Staatscourant is gepubliceerd.

Momenteel telt Nederland ongeveer 280 ECZA’s, voornamelijk in de umc’s. Deze zijn meestal erkend voor meerdere (clusters van) zeldzame aandoeningen en gezamenlijk goed voor meer dan duizend verschillende zeldzame aandoeningen. Daarnaast is Nederland actief vertegenwoordigd in alle ERN’s. Zeven van de 24 ERN’s worden zelfs vanuit een Nederlands ECZA gecoördineerd.

Er is dus veel vooruitgang geboekt, maar …

Nederland past nu bescheidenheid

Met de implementatie van het NPZZ als geheel is het helaas minder goed gesteld: feitelijk zijn het NPZZ en een minstens zo ambitieuze update uit 2017 een stille dood gestorven. In beide adviezen, opgesteld op verzoek van VWS en onderschreven door VWS, wordt het grote belang van centrale regie en monitoring benadrukt, maar die ontbreekt sinds de ‘Stuurgroep weesgeneesmiddelen’ in 2011 werd opgeheven. Een gemotiveerd, maar ook versplinterd zorgveld doet weliswaar wat het kan, maar zonder toereikende financiële middelen en zonder een gezamenlijk, richtinggevend plan. In de praktijk betekent dit stagnatie op diversie terreinen:

• onvoldoende investeringen in wetenschappelijk onderzoek[1];
• geen oplossing voor de ernstige diagnostische vertraging die de zeldzame aandoeningen kenmerkt;
• mogelijkheden voor genetische screening blijven onbenut;
• de expertisecentra zijn niet in staat invulling te geven aan shared care en netwerkzorg;
• de noodzakelijke concentratie van de zorg voor zeldzame aandoeningen komt niet van de grond;
• grote onbekendheid met de zeldzame aandoeningen in de eerstelijn en het sociaal-maatschappelijk domein;
• en toch ook maar genoemd: de VSOP, inmiddels koepel van meer dan 100 patiëntenorganisaties, moet het zonder subsidie stellen.

De VSOP probeert het tij te keren en stelde samen met veldpartijen het ‘Visiedocument Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen 2030’ op. Dit Visiedocument werd december 2021 overhandigd aan het ministerie van VWS: (in de persoon van Dr. Ronnie van Diemen, inmiddels voormalig secretaris-generaal Curatieve Zorg en als kinderarts goed bekend met zeldzame aandoeningen). Tot nu toe echter geen enkel signaal dat VWS deze handschoen serieus oppakt en de noodzaak van een gecoördineerde Nederlandse strategie onderschrijft. Ondertussen wordt Nederland links en rechts gepasseerd door landen die wel een actueel nationaal plan hebben of daar actief aan werken.

Omdat zeven van de 24 ERN’s vanuit Nederland gecoördineerd lijkt Nederland het echter goed voor elkaar te hebben. Om die reden werd minister Kuipers door het Franse EU-voorzitterschap uitgenodigd om tijdens de ‘Ministerial Conference: Care and innovation pathways for an EU policy on rare diseases’ op 28 februari jl. (international Rare Disease Day) het belang van de ERN’s te promoten. Maar zolang de zeldzame aandoeningen bij de Nederlandse overheid en politiek onderaan de beleidsagenda bungelen, past ons grote bescheidenheid.

---

[1] Alle berichten over innovatieve weesgeneesmiddelen en gentherapieën ten spijt: er zijn slechts zo’n 200 weesgeneesmiddelen in Europa op de markt. Voor de meerderheid van de 7.000 zeldzame aandoeningen bestaat er nog geen enkele, echt effectieve interventie.