Spierziektewereld in ban van veelbelovend geneesmiddel

Op het Spierziektecongres 10 september was veel aandacht voor een veelbelovend nieuw geneesmiddel voor patiënten met Spinale Musculaire Atrofie (SMA). De Amerikaanse en Europese autoriteiten moeten dit dure geneesmiddel nog goedkeuren en toelaten tot de zorgverzekeringen.

SMA

Spinale Musculaire Atrofie is een progressieve spierziekte die motorische zenuwcellen in het ruggenmerg aantast. Atrofie betekent geringe spiermassa en musculair spier. Er is iets mis met een gen in de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg ( de spina) die uitlopers hebben naar de spieren. Door dit kapotte gen produceert het lichaam niet het eiwit dat die zenuwcellen aanstuurt.

Reserve-gen

Het menselijk lichaam heeft echter wel een reserve-gen dat erg lijkt op het kapotte gen. Maar dat produceert nauwelijks dat eiwit. Het nieuwe medicijn Nusiners is veilig en blijkt het reserve-gen tot eiwitproductie te stimuleren. De hoop is dat kinderen die vanaf hun geboorte dit medicijn krijgen, zich normaal ontwikkelen. Via de hielprik is dan al vastgesteld dat ze de ziekte SMA hebben. Meer informatie over dit medicijn vind je hier.

Bureaucratie

Nederland heeft om bureaucratische redenen meestal twee jaar langer nodig om geneesmiddelen toe te laten dan de buurlanden België en Duitsland. Het financiële probleem voor de Zorgverzekeringswet is niet zo groot: er zijn maar weinig pasgeborenen met SMA. Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds (de organisatoren van het Spierziektecongres) trachten dit nieuwe geneesmiddel zo snel mogelijk in Nederland verkrijgbaar te maken. Op de website van Spierziekten Nederland vind je veel informatie over SMA en andere spierziekten.

Spierziektecongres

Op het spierziektecongres waren zo’n duizend patiënten en mantelzorgers aanwezig plus ongeveer 300 artsen, fysiotherapeuten, verpleegkundigen en andere professionals. Ondergetekende nam eraan deel als bestuursvoorzitter van Spierziekten Nederland. Het nieuwe SMA-geneesmiddel kwam aan de orde in een lezing van Ludo van der Pol, neuroloog en hoofd Spieren voor Spieren Kindercentrum WKZ en SMA Expertisecentrum UMC Utrecht. Hij presenteerde zijn verhaal in een bomvolle zaal vol volwassenen in geavanceerde rolstoelen en ouders met kinderen met SMA. Er hing een hoopvolle sfeer.

Parallelsessies

Het Spierziektecongres is een evenement waar jaarlijks alle kennis en kracht op het gebied van spierziekten bij elkaar komen. Zo waren er per aandoening parallelsessies, waarin onderzoekers en patiëntvertegenwoordigers ervaringen uitwisselden. Voor het eerst was er ook een livestream waarbij patiënten thuis de sprekers konden volgen en vragen konden stellen.

Fair Medicine

Veel aandacht kreeg ook de Rotterdamse Stichting Fair Medicine. Zij kregen onlangs subsidie van het Rijk om goedkopere medicijnen te ontwikkelen voor onder meer mensen met spierziekten. Daarnaast was er geen grote beurs van nieuwe modellen rolstoelen en andere hulpmiddelen waarmee deelnemers graag een proefritje of proefwandeling maakten. En in alle hoekjes van het congrescentrum zag ik patiënten informatie en ervaringen uitwisselen. Op de website van Spierziekten Nederland verschijnt binnenkort een uitgebreid verslag over het congres.

Geef een reactie

XHTML: U kunt de volgende tags gebruiken: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>